У маленьких пациентов из Красноярского и Алтайского краев было диагностировано редкое генетическое заболевание — миодистрофия Дюшенна. Эта патология мышечной системы проявляется у мальчиков с трех до пяти лет и быстро прогрессирует. При заболевании поражаются мышцы тазового пояса и бедер, затем — плечевые и спинные мышцы. На финальных стадиях болезни наступает полная обездвиженность. Кроме того, миодистрофия сопутствует скелетным деформациям и может вызвать серьёзные проблемы с сердечно-сосудистой системой.
Существуют варианты лечения, которые могут замедлить течение болезни. Одним из них является однократное введение препарата «Деландистроген моксепарвовек» («Элевидис»). Этот инновационный медикамент представляет собой средство заместительной генной терапии, которое вводит в организм укороченную, но функциональную копию дистрофина — белка, отвечающего за здоровье и нормальную работу мышечной ткани. Клинические испытания «Элевидиса» доказали его безопасность и эффективность для детей в возрасте четырёх-пяти лет, что внушает надежду родителям.
Однако «Элевидис» является одним из самых дорогих препаратов в мире, стоимость одной инъекции составляет около 3 миллионов долларов. Россия стала одной из первых стран, где это лекарство стало доступно для юных пациентов. С конца июня Фонд «Круг добра» начал закупку «Элевидиса» для 43 детей из различных регионов России. Накануне дети начали получать лекарство.
Миодистрофия Дюшенна — это наследственное генетическое заболевание, основное проявление которого — снижение мышечной силы и затруднённые движения, начинающиеся с раннего возраста и прогрессирующие со временем.
Фото: Unsplash