Студентка Новосибирского государственного университета Алена Сафонова выявила генетические варианты, которые потенциально связаны с ранним началом болезни Паркинсона. Исследование она проводила под руководством кандидата биологических наук Анастасии Малаховой в Институте цитологии и генетики СО РАН.
Болезнь Паркинсона — это хроническое заболевание мозга, при котором гибнут нейроны, вырабатывающие дофамин. Из-за нехватки этого вещества человек теряет контроль над движениями, появляются и другие расстройства. Обычно первые симптомы возникают в 55–60 лет, но иногда болезнь развивается до 40 лет — это и есть ранняя форма. Полностью вылечить заболевание пока нельзя, но современная терапия помогает контролировать симптомы и замедлить его развитие.
Причины болезни до конца не ясны. Среди факторов риска — старение, генетическая предрасположенность и влияние окружающей среды. В 5-10% случаев заболевание связано с наследственными мутациями. В остальных случаях причина остаётся неизвестной, поэтому учёные ищут новые гены, которые могут быть ответственны за развитие болезни.
«Мы сконцентрировали усилия на случаях возникновения болезни Паркинсона в раннем возрасте. Почти всегда они возникают внезапно и, казалось бы, беспричинно. До сих пор не удаётся полностью объяснить причины, которые могли бы вызывать это заболевание в раннем возрасте. А это значит, что существует большое количество ещё не идентифицированных генетических факторов», — объяснила Алена Сафонова.
В работе использовали данные 35 пациентов с ранним началом болезни Паркинсона из Федерального центра нейрохирургии в Новосибирске — все они моложе 50 лет. С помощью специального программного обеспечения учёные проанализировали их ДНК и выявили более 5 тысяч генов с редкими вариантами. Затем они отобрали 13 биологических процессов, связанных с болезнью Паркинсона, и сформировали список из 328 генов-кандидатов, которые потенциально могут приводить к заболеванию.
Отдельное внимание уделили митохондриям — «энергетическим станциям» клеток. Известно, что болезнь Паркинсона связана именно с нарушением их работы. Чтобы проверить это, учёные получили из клеток крови пациентов индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, а затем превратили их в нейроны. Процесс дифференцировки занимает два месяца.
Читайте наши материалы в Дзене.
Фото: НГУ
