В России планируют создать базы геномов малых народов Крайнего Севера, Дальнего Востока и Кавказа. Генетические образцы небольших групп населения соберут для определения – какие генетические варианты и как часто встречаются у населения России. А уже на основе этой информации учёные будут готовить медицинские рекомендации по лечению этих локальных групп, в том числе очень редких, орфанных заболеваний.
В этом году исследуют генетические образцы представителей 7 народов, в 2026 уже 15 народов. Среди первых народов обследуют ненцев, якутов, хакасов, алтайцев, тувинцев. Кроме сибиряков в числе первых будут разрабатывать рекомендации по результатам тестирования чеченцев, ингушей и народов Дагестана, сообщают «Ведомости».
Цель инициативы – разработка технологий для выявления предрасположенности к генетическим болезням, говорит Константин Северинов, доктор биологических наук, профессор, директор «Биотек кампуса» и научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000+Я. Сам «Биотек кампус» – Центр полногеномного секвенирования – курируется компанией «Роснефть».
Первая информационная база геномного проекта «100 000+Я» на две трети будет состоять из генетической информации здоровых работников «Роснефти», работающих «на северах», а на треть – пациентов больниц с генетическими заболеваниями. 80 процентов работы уже выполнено.
В качестве примера профессор Северинов приводит примеры: у якутов гораздо чаще, чему к других россиян – встречается врождённая тугоухость; тувинцы чаще других народов страдают от ломкости костей.