Новосибирские исследователи создали новый метод анализа ДНК, который за один тест может обнаружить сразу два типа генетических нарушений — мелкие мутации и крупные перестройки хромосом. Разработка сделает значительный вклад в диагностике наследственных заболеваний и рака.
Сейчас для выявления генетических проблем врачи используют разные тесты: одни ищут мелкие «опечатки» в ДНК, другие — крупные повреждения хромосом. Новый метод Exo-C объединяет оба подхода и сэкономит время и деньги.
Метод «фотографирует» хромосомы в объеме, показывает, как они взаимодействуют, и одновременно проверяет важные участки генов. Это помогает находить даже скрытые повреждения, которые годами не могли обнаружить.
Ученые уже нашли причину болезни у нескольких пациентов с непонятными диагнозами. Метод может применяться для выявления редких синдромов, рака и проверки плода во время беременности. Исследователи надеются, что Exo-C скоро внедрят в больницах, и люди смогут быстрее получать точные диагнозы.
Разработка поддержана Российским научным фондом и образовательным центром «Сириус».
Фото: unsplash
